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Mongolisme

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affection congénitale caractérisée par un retard général du développement et une physionomie spéciale rappelant le faciès mongolien. Longtemps inconnue, l’origine de cette maladie relativement fréquente (1 pour 1 000 naissances environ) réside dans une anomalie chromosomique. En effet, le professeur J. Le-jeune (Paris) a récemment montré que le mongolisme est lié à la présence excédentaire d’un chromosome (trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement, d’où le nom de trisomie 21 qu’on lui donne maintenant). Cet apport surnuméraire entraîne probablement une production accrue des enzymes correspondants et dérègle le fonctionnement de l’œuf fécondé. Le niveau intellectuel des mongoliens varie de l’idiotie à la débilité.


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